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Tableau I.
Pathologies liées à la mutation d’un gène codant une protéine ribosomique ou un facteur impliqué dans la biogenèse des ribosomes. Pour la dyskératose congénitale, quatre autres gènes impliqués dans le complexe de la télomérase peuvent être mutés [44]. * Treacle : codée par le gène TCOF1 (Teacher-Collins-Franceschetti syndrome 1).
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