Modèle de l’impact de la mutation des protéines ribosomiques dans l’anémie de Diamond-Blackfan. Les mutations d’un gène de protéine ribosomique affectent soit la synthèse de la protéine à différents niveaux, soit son incorporation dans les ribosomes. Ces situations aboutissent toutes à une insuffisance en protéine dont la conséquence première est d’affecter la biogenèse des ribosomes. Le stress qui en résulte active une voie de réponse susceptible de ralentir ou d’arrêter le cycle cellulaire. De plus, la limitation de la quantité de ribosomes produits peut conduire à des défauts qualitatifs ou quantitatifs de la traduction.