Schéma du gène MME et de l’endopeptidase neutre. Le gène comporte 24 exons. Deux mutations ont été détectées dans les exons 7 et 15. La mutation dans l’exon 7 est une délétion d’un nucléotide qui entraîne un décalage du cadre de lecture et l’apparition prématurée d’un codon stop. La mutation dans l’exon 15 introduit un codon stop. Pour 466delC, P156fsX169: délétion d’une cytosine en position 466 (codon 156) qui induit un décalage du cadre de lecture avec une terminaison prématurée de la transcription au codon 169. Pour 1342 > T, R448X : mutation non sens remplaçant une cytosine par une thymidine en position 1342, qui induit le remplacement d’un codon arginine par un codon stop en position 448. La protéine est composée d’un court domaine cytoplasmique (DC), d’un domaine transmembranaire (DM), et d’un large domaine extracellulaire qui contient un motif liant le zinc (MLZ) essentiel à l’activité enzymatique. Les mutations dans les exons 7 et 15 prédisent une protéine tronquée, qui est rapidement dégradée dans le protéasome.