Transmission de l’épimutation MLH1. Le patient décrit dans [6], à gauche, présente une hyperméthylation (cercles rouges) au niveau du promoteur de MLH1 sur un des deux allèles, entraînant une perte d’expression du gène. Cette épimutation est perdue dans ses spermatozoïdes, traduisant un effacement de la méthylation lors de la spermatogenèse. La patiente décrite dans [9], à droite, a transmis l’épimutation à un de ses fils. Cependant, la présence de l’hyperméthylation au promoteur de MLH1 n’a pas été déterminée dans ses ovocytes, laissant planer un doute sur le mode réel de transmission de l’épimutation. Chez le fils, l’épimutation est perdue dans les spermatozoïdes.