Localisation des mutations du gène CYBB à l’origine des cas de CGD de type X⁺. La protéine gp91phox se compose d’une séquence amino-terminale comprenant six passages transmembranaires, trois boucles extracellulaires (A, C et E) sur lesquelles sont situés trois sites de glycosylation, deux boucles intra-cytoplasmiques (B et D) et une séquence carboxy-terminale cytosolique comportant les sites potentiels de fixation du NADPH et du FAD. Gp91phox comporte deux hèmes liés aux histidines figurées en noir sur le schéma et localisées au niveau du troisième et du cinquième passage transmembranaire. Les mutations humaines à l’origine des CGD X⁺ sont principalement ponctuelles et faux-sens, localisées préférentiellement dans la partie cytosolique carboxy-terminale de la protéine gp91phox. Les mutations figurées en rouge sont celles qui ont fait l’objet d’une modélisation dans la lignée cellulaire PLB-985 dont le gène CYBB a été préalablement invalidé.