Tableau I.

Manifestations cliniques des patients atteints de XLP. Les phénotypes cliniques des patients déficients en SAP (XLP1) et des patients déficients en XIAP (XLP2) sont similaires. Dans les deux cas, on observe chez une majorité d’entre eux (~ 60 %) un syndrome hémophagocytaire consécutif à l’infection par le virus Epstein-Barr. On observe aussi l’apparition d’hypogamma-globulinémie dans 40 % des cas environ. La différence majeure entre les patients SAP et les patients XIAP réside dans la survenue chez ces derniers d’une splénomégalie avant infection par l’EBV, comme première manifestation clinique de leur maladie (~ 50 % des patients XLP2). On note aussi l’apparition de lymphomes chez les patients XLP1 (~ 30 % des patients XLP1). Chez les patients XLP2, ce phénotype n’a pas été observé jusqu’à présent. Il est possible que l’absence de XIAP protége contre l’apparition de lymphomes en raison du rôle anti-apoptotique de XIAP.

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