Exemple des altérations biophysiques de la sous-unité Ca_v2.1 engendrées par la mutation S218L. A. Représentation schématique du protocole expérimental permettant la caractérisation fonctionnelle des mutations MHF-1. L’ADN complémentaire (ADNc) codant pour la sous-unité Ca_v2.1 et portant la mutation à étudier est co-transfecté dans des cellules de mammifères HEK293 (ne présentant pas de CCDV endogène) en présence des ADNc codants pour les sous-unités régulatrices β et α₂δ, la protéine fluorescente verte GFP (green fluorescent protein) servant de marqueur de transfection. Les courants calciques sont ensuite enregistrés trois jours après la transfection par la technique du patch clamp en configuration « cellule entière » permettant d’enregistrer l’activité de l’ensemble des canaux calciques présents à la surface de la cellule. B. (a) Exemple de traces de courants obtenues par dépolarisation de la membrane de - 50 mV à + 70 mV à partir d’un potentiel de repos de - 90 mV. A noter l’altération des cinétiques d’inactivation due à la présence de la mutation S218L. (b) Représentation graphique normalisée du courant maximum obtenu en fonction de la dépolarisation appliquée (courbe I-V), témoignant du déplacement de la voltage dépendance d’activation engendrée par la mutation S218L.