Ontogénie des cellules mutantes chez les patients mosaïques (ALPS-Im). Les mutations identifiées dans les cellules sanguines de patients mosaïques sont retrouvées dans 1 % à 2 % des cellules souches hématopoïétiques. En périphérie, dans le sang les ganglions lymphatiques et la rate, les mutations sont retrouvées dans 10 % à 20 % (selon les patients) des cellules myéloïdes et lymphoïdes, suggérant que 10 % à 20 % des progéniteurs communs sont également mutés. Fas pourrait être un régulateur de l’homéostasie de progéniteurs hématopoïétiques. L’accumulation de cellules mutées dans la population de lymphocytes Tαβ DN indique que les stimulations qui conduisent à leur apparition sont strictement régulées par Fas. La stimulation in vitro des lymphocytes de patients mosaïques conduit à l’accumulation de cellules non mutées. La disparition des cellules mutées peut s’expliquer par l’activation compensatrice d’autres voies d’apoptose, ou par un défaut de facteurs de survie ou de prolifération, absent dans les conditions de culture.