Le gène qui code LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) est localisé sur le chromosome 12 en q12. Il s’étend sur une région de 144 kb et contient 51 exons. La localisation exonique de toutes les mutations pathogéniques identifiées par le groupe de Paisan-Ruiz et al. [2] et de Zimprich et al. [3], ainsi que la mutation la plus fréquente de LRRK2, G2019S (en rouge) sont indiquées. Toutes ces mutations sont localisées dans les domaines fonctionnels prédits de la protéine LRRK2 : LRR (leucine rich repeat) ; ROC (Ras of complex proteins) ; COR (C-terminal of Roc) ; MAPKKK (mitogen activated protein kinase kinase kinase). L’haplotype commun partagé par les porteurs de la mutation Gly2019Ser (en rouge) s’étend sur une région minimale de 60 kb limitée par des marqueurs situés dans l’exon 22 et l’intron 45 du gène codant LRRK2.