La protéine JAK2 mutée entraîne une hypersensibilité à l’érythropoïétine in vitro et une polyglobulie in vivo. A. Des lignées cellulaires dépendantes des cytokines ont été infectées par un rétrovirus codant pour JAK2 V617F : une partie de ces cellules devient indépendante des cytokines (Epo) alors que les cellules témoins meurent. De plus, les cellules exprimant JAK2 V617F deviennent hypersensibles aux cytokines, réalisant ainsi un « phénotype cellulaire » très proche de celui observé chez les patients. B. Des souris irradiées ont été greffées avec de la moelle osseuse infectée par le rétrovirus codant pour JAK2 V617F : elles développent une polyglobulie et une splénomégalie quatre semaines après la greffe.