Représentation de quelques anomalies d’épissage. Les exons sont représentés par des rectangles, les introns par un trait vert. La position de la mutation est indiquée par un symbole rouge ; les traits rouges schématisent l’anomalie de la transcription. A. Altération du site donneur de l’exon 3, saut de l’exon 3. B. Abolition du site accepteur de l’exon 3, avec révélation d’un site cryptique exonique (étoile bleue) : délétion exonique partielle. C. Abolition du site accepteur de l’exon 3, avec révélation d’un site cryptique intronique (étoile bleue) : rétention intronique.