Mutations de WNK1 à l’origine de l’hypertension hyperkaliémique familiale (HHF). La structure exon/intron du gène humain est schématisée en haut de la figure. Les exons 9, 11 et 12 qui font l’objet d’épissage alternatif sont représentés par des rectangles gris ; l’exon 4a spécifique de l’isoforme rénale est indiqué par le rectangle vert. Trois promoteurs alternatifs P1, P2 et rP produisent deux types de transcrits : des isoformes longues contenant l’ensemble du domaine kinase et une isoforme rénale tronquée sans activité kinase. Les deux triangles (orange et blanc) représentent les délétions retrouvées dans l’intron 1 du gène chez deux familles atteintes. Ces délétions pourraient retentir sur l’expression de WNK1.