Mutations de WNK4 à l’origine de l’hypertension hyperkaliémique familiale (HHF). La structure exon/intron du gène humain est schématisée en haut de la figure, ainsi que le domaine kinase, le domaine auto-inhibiteur (AI) et les domaines coiled coil (CC1 et CC2). Les quatre mutations faux-sens identifiées dans plusieurs familles atteintes d’HHF sont localisées au niveau de courts motifs conservés de 10 et 16 acides aminés (aa) en aval des domaines coiled coil. Chacune de ces mutations modifie un résidu conservé entre les quatre membres de la famille WNK.