Région télomérique 16p où est localisé le locus alpha-globine. A. Chromosome normal. B. Chromosome ZF où a été observée la délétion. Le locus alpha, dont la transcription est orientée du télomère vers le centromère, comporte quatre gènes : HBZ, HBA2, HBA1, HBQ1. Il est situé dans une région dense, entre deux gènes dont la transcription est orientée du centromère vers le télomère. L’élément régulateur majeur du locus α, HS-40, est situé dans un intron d’un gène plus télomérique. Le gène LUC7L est situé du côté centromérique. Du fait de la délétion ZF, ce gène est tronqué, la transcription n’est pas interrompue par un signal polyA, et s’étend jusqu’au gène HBA2 et sa région promotrice. L’effet en est une méthylation des îlots CpG et une inactivation du gène.