Fonctionnement des photorécepteurs. (1) Le segment externe des photorécepteurs (OS) reçoit la lumière. RPE : réticulum endoplasmique. (2) La rhodopsine (Rho) des bâtonnets est obtenue par la liaison d ’une molécule d’opsine avec une molécule de rétinal 11-cis (vert-11c), mais en l’absence de lumière, la rhodopsine n’active pas la protéine G transducine (bleu-Td). (3) Sous l’action de la lumière, la transformation du rétinal 11-cis en tout-trans (at : all-trans) induit l’association de la rhodopsine avec la transducine et la cascade de la phototransduction. Le chromophore est transporté dans l’épithélium rétinien. (4) En présence de RPE65, le rétinal tout-trans est réisomérisé en 11-cis et réincorporé dans l’opsine pour reconstituer la rhodopsine. (5) En l’absence de RPE65, l’opsine n’est pas liée et active faiblement mais continûment la transduction. (6) Les photorécepteurs meurent, qu’ils soient ou non exposés à la lumière (chez la souris Rpe65^−/−, et chez l’homme dans la LCA). (7) La suppression du gène codant pour la transducine empêche la dégénérescence des photorécepteurs (chez les souris Rpe65^−/−/Gnat^−/−, doublement invalidées) (d’après [7]).