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Figure 2.
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Localisation des mutations dans le gène de la fumarylacétoacétate hydrolase au cours de la tyrosinémie héréditaire de type I. Quarante et une mutations associées à la TH1 ont été répertoriées dont 19 mutations fauxsens, 13 mutations d’épissage, 8 mutations non-sens et une mutation silencieuse.
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