Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 19, Numéro 10, Octobre 2003
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Page(s) | 976 - 980 | |
Section | M/S Revues | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/20031910976 | |
Publié en ligne | 15 octobre 2003 |
La tyrosinémie héréditaire : une maladie du stress du réticulum endoplasmique ?
Consequences of a deficit of the tyrosine catabolism pathway: Hereditary tyrosinemia type 1
Laboratoire de génétique cellulaire et développementale, Département de médecine, pavillon Marchand, Faculté de Médecine, Université Laval, Sainte-Foy, Québec, G1K 7P4 Canada
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robert.tanguay@rsvs.ulaval.ca
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est la maladie la plus sévère de la voie du catabolisme de la tyrosine et est due à une perte d’activité de la fumarylacétoacétate hydrolase. Les patients souffrent principalement d’atteinte hépatique conduisant le plus souvent au cancer du foie. À partir des données récentes sur les sites d’action des métabolites toxiques, un nouveau modèle permettant d’expliquer l’étiopathogénie de la tyrosinémie héréditaire de type 1 - et, notamment, le taux élevé de cancer du foie observé - peut être proposé.
Abstract
Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is the most severe metabolic disease associated with tyrosine catabolism. An accumulation of toxic metabolites seems responsible for the pathology of HT1. The metabolite fumarylacetoacetate, accumulating due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase, displays apoptogenic, mutagenic, aneugenic and mitogenic activities. These effects may underlie the tumorigenic phenomenon observed in HT1. Fumarylacetoacetate in addition to causing disturbances in Ca2+ homeostasis, may induce endoplasmic reticulum stress.
© 2003 médecine/sciences - Inserm / SRMS
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