Dispositifs expérimentaux permettant d’identifier les gènes impliqués dans les maladies complexes. Les études familiales classiques demandent le recrutement du maximum de sujets possible (atteints et non atteints), ainsi que du plus grand nombre possible de familles apparentées, et ce sur le plus grand nombre de générations possibles. Les études familiales de type « trios » visent en général le recrutement de sujets non apparentés atteints de la maladie et de leurs deux parents biologiques (ou, à défaut, de frères ou sœurs): on se sert alors des allèles non transmis comme représentatifs de la population non atteinte. Les études populationnelles (ou études cas-témoins) adoptent la stratégie de recruter un grand nombre de sujets non apparentés atteints d’une même maladie et d’un nombre au moins équivalent de sujets témoins, soigneusement appariés à chaque cas pour leur origine ethnique et pour les principaux facteurs de risque connus de la maladie à l’étude.