Caractérisation des mutations à effet maternel identifiées chez la souris. Le rôle des gènes Hsf1 et Mater dans l’ovocyte n’est pas encore connu, mais leurs mutations par recombinaison homologue ou invalidation entraînent l’arrêt du développement embryonnaire au stade 2 cellules. Les gènes Dnmt1o et Dnmt3L sont impliqués dans le maintien et la régulation de la méthylation dont la perturbation se traduit par un effet délétère plus tardif durant la période post-implantatoire. Dnmt3L règle le profil spécifique de méthylation maternelle qui est apposé durant l’ovogenèse; en l’absence de Dnmt3L, des gènes à empreinte maternelle ne sont plus maintenus silencieux. Dnmt1o sert à conserver le profil de méthylation durant la 5^e phase S du développement. En cas de déficience en Dnmt1o, le profil de méthylation n’est pas copié au niveau du brin néosynthétisé (brin en rouge), ce qui entraîne l’apparition, dans les cycles cellulaires ultérieurs, de deux populations de cellules, l’une dont l’ADN est correctement méthylé, et l’autre dont le profil de méthylation est anormal. Le nombre de jours, au-delà duquel le développement des embryons produits par les femelles mutantes s’arrête, est indiqué par des flèches noires.