| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 39, Numéro 12, Décembre 2023
|
|
|---|---|---|
| Page(s) | 981 - 983 | |
| Section | Forum | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2023180 | |
| Publié en ligne | 18 décembre 2023 | |
Les secrets des variants
Chroniques génomiques
The secrets of variants
Biologiste, généticien et immunologiste, Président d’Aprogène (Association pour la promotion de la Génomique), 13007 Marseille, France
Abstract
Most sequence variants encountered in medical genetics are of unknown significance, and their interpretation is a major stumbling block. Building on the successful AlphaFold system, the DeepMind group at Google has built a tool that predicts the pathogenic potential of any substitution in the human proteome. This is a major achievement and will be an important asset in clinical genetics.
© 2023 médecine/sciences – Inserm
Article publié sous les conditions définies par la licence Creative Commons Attribution License CC-BY (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0), qui autorise sans restrictions l'utilisation, la diffusion, et la reproduction sur quelque support que ce soit, sous réserve de citation correcte de la publication originale.
Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.
Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.
Le chargement des statistiques peut être long.