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Spectrum of Phenotypes in SMA Patients With 4 SMN2 Copies in the French Population

Lorène Gerin, Juliette Ropars, Rocío Garcia-Uzquiano, Marta Gómez-García De la Banda, Pascale Saugier-Veber, Isabelle Desguerre, Emmanuelle Salort-Campana, Caroline Espil, Christine Barnerias, Vincent Laugel, Claude Cances, Frederique Audic, Pascal Cintas, Laure Le Goff, Martial Mallaret, Marie-Christine Nouguès, Séverine Drunat, Céline Tard, Lamiae Grimaldi and Susana Quijano-Roy
Neurology Genetics 11 (2) (2025)
https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200222

SMArt Retro study: a retrospective data analysis of the Russian registry of patients with spinal muscular atrophy

D. V. Vlodavets, O. A. Shchagina, A. V. Polyakov and S. I. Kutsev
Neuromuscular Diseases 14 (3) 54 (2024)
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-3-54-71

Real-World Outcomes in Patients with Spinal Muscular Atrophy Treated with Onasemnogene Abeparvovec Monotherapy: Findings from the RESTORE Registry

Laurent Servais, John W. Day, Darryl C. De Vivo, Janbernd Kirschner, Eugenio Mercuri, Francesco Muntoni, Crystal M. Proud, Perry B. Shieh, Eduardo F. Tizzano, Susana Quijano-Roy, Isabelle Desguerre, Kayoko Saito, Eric Faulkner, Kamal M. Benguerba, Dheeraj Raju, Nicole LaMarca, Rui Sun, Frederick A. Anderson and Richard S. Finkel
Journal of Neuromuscular Diseases 11 (2) 425 (2024)
https://doi.org/10.3233/JND-230122

Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study

Georg M. Stettner, Oswald Hasselmann, Anne Tscherter, et al.
BMC Neurology 23 (1) (2023)
https://doi.org/10.1186/s12883-023-03133-6