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Article cité :

Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2

Guillemette Jousserand, Nathalie Streichenberger, Philippe Petiot

Med Sci (Paris), 32 (2016) 10-11

Publié en ligne : 2016-11-21

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s203

Citations de cet article :

Increased Diagnostic Yield by Reanalysis of Whole Exome Sequencing Data in Mitochondrial Disease

Catarina Olimpio, Ida Paramonov, Leslie Matalonga, Steven Laurie, Katherine Schon, Kiran Polavarapu, Janbernd Kirschner, Ulrike Schara-Schmidt, Hanns Lochmüller, Patrick F. Chinnery and Rita Horvath
Journal of Neuromuscular Diseases 11 (4) 767 (2024)
https://doi.org/10.3233/JND-240020