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Altered Autophagic Flux in GNE mutant cells of Indian Origin: potential drug target for GNE Myopathy

Jyoti Oswalia, Shagun Singh, Vaishali Gautam and Ranjana Arya
Experimental Cell Research 114118 (2024)
https://doi.org/10.1016/j.yexcr.2024.114118

A novel variant in the GNE gene in a Malian patient presenting with distal myopathy

Mahamadou Kotioumbé, Alassane B. Maiga, Salia Bamba, Lassana Cissé, Salimata Diarra, Salimata Diallo, Abdoulaye Yalcouyé, Fousseyni Kané, Seybou H. Diallo, Dramane Coulibaly, Thomas Coulibaly, Kékouta Dembélé, Boubacar Maiga, Cheick O. Guinto and Guida Landouré
Neurogenetics 25 (4) 487 (2024)
https://doi.org/10.1007/s10048-024-00761-z

Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy

Maria-Teresa Dotti, Alessandro Malandrini, Xavière Lornage, et al.
Journal of the Neurological Sciences 386 1 (2018)
https://doi.org/10.1016/j.jns.2018.01.002