La thérapie génique de la surdité DFNB9 rétablit la présence de l’otoferline dans les cellules ciliées internes ainsi que la fonction auditive. À gauche : la surdité DFNB9 est une surdité profonde présente dès la naissance. L’absence d’otoferline dans les cellules sensorielles (cellules ciliées internes) de la cochlée empêche le relargage des vésicules synaptiques en réponse au stimulus acoustique. Au centre : l’injection locale, à travers la fenêtre ronde de la cochlée, du vecteur AAV-dual recombinant permet d’acheminer le gène thérapeutique OTOF jusqu’aux cellules sensorielles auditives. À droite : après cette thérapie génique, la fusion des vésicules synaptiques avec la membrane plasmique des cellules sensorielles est rétablie, et la perception des sons est restaurée. Figure réalisée avec BioRender.