Figure 2
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Données cliniques françaises des MGME. A. Nombre de MGME en France selon les effectifs disponibles de la Banque nationale de données maladies rares (données de novembre 2023). B. Heatmap représentant la distribution des phénotypes pour 120 MGME (d’après la base de données MONDO). Le système nerveux central, les malformations de la face et des anomalies du squelette sont les signes cliniques les plus fréquents. (Contribution bio-informatique de Fabien Maury, Institut Imagine).
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