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Figure 1.

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Activités de la phosphatase MTM1 et de la kinase PI3KC2β et leur implication dans la myopathie myotubulaire. A. Les enzymes MTM1 et PI3KC2β, respectivement déphosphorylant et phosphorylant des phosphoinositides, sont impliquées dans l’homéostasie du phosphatidylinositol-3-phosphate [PI(3)P]. B..Illustration des conséquences d’une perte de MTM1 chez la souris mâle, entraînant faiblesse musculaire, atrophie des myofibres et délocalisation centrale de noyaux cellulaires. L’objectif de l’étude est de tester, chez la souris, le potentiel thérapeutique de l’inactivation concomitante de PI3KC2β afin de normaliser la quantité de PI(3)P (Figure créée avec BioRender.com).

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