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Tableau I.
Caractéristiques cliniques des protéasomopathies neurodéveloppementales. H : homme ; F : femme ; n.d. : non déterminé.
| Syndrome de Stankiewicz-Isidor (STISS) | Trouble du neurodéveloppement avec production d’IFN de type I | Trouble du neurodéveloppement avec ataxie, neuropathie, surdité et cataracte | Trouble du neurodéveloppement avec surdité, tétraplégie et chorée | Retard de développement et de langage | Trouble du neurodéveloppement avec microcéphalie et retard de croissance | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Caractéristiques génétiques | Gène impliqué | PSMD12 | PSMC3 | PSMC1 | PSMB1 | ||
| Mode de transmission | (33/45) De novo (9/45) Dominante (3/45) n.d | (21/22) De novo (1/22) n.d | (3/3) Récessive | (3/3) Récessive | (1/3) De novo (1/3) Dominante (1/3) n.d | (2/2) Récessive | |
| Références | [5] | [6] | [7] | [9] | [10] | [8] | |
| Nombre de cas publiés | 45 | 22 | 3 | 3 | 3 | 2 | |
| Sexe (âge lors de la dernière évaluation) | 24 H / 21 F (1 à 42 ans) | 13 H / 9 F (âge n.a) | 3 H (7 à 16 ans) | 3 H (3 à 20 ans) | 3 H (3 à 6 ans) | 2 F (22 à 35 ans) | |
| Type(s) de variant(s) | Hétérozygotes tronquants | Hétérozygotes faux-sens | Homozygote d’épissage | Homozygote faux-sens | Délétions hétérozygotes | Homozygote faux-sens | |
| Caractéristiques neurologiques | Retard de développement | 100 % (45/45) | 100 % (21/21) | 100 % (3/3) | 100 % (3/3) | 100 % (3/3) | 100 % (2/2) |
| Retard de langage | 94 % (32/34) | 100 % (18/18) | 100 % (3/3) | 100 % (3/3) | 100 % (3/3) | 100 % (2/2) | |
| Retard moteur | 50 % (17/34) | 78 % (14/18) | n.d | 100 % (3/3) | 0 % (0/3) | 100 % (2/2) | |
| Déficience intellectuelle Sévérité | 85 % (34/40) légère à sévère | 88 % (15/17) n.d | 100 % (3/3) légère à sévère | 100 % (3/3) sévère | 33 % (1/3) légère | 100 % (2/2) sévère | |
| Comportement anormal | 67 % (25/37) | 53 % (9/17) | 66 % (2/3) | n.d | 100 % (3/3) | 100 % (2/2) | |
| - traits autistiques | 31 % (13/42) | n.d | 66 % (2/3) | n.d | 33 % (1/3) | 0 % (0/2) | |
| - troubles de l’attention | 12 % (5/42) | n.d | 0 % (0/3) | n.d | 33 % (1/3) | 50 % (1/2) | |
| - épilepsie | 13 % (6/45) | 25 % (5/20) | 0 % (0/3) | 0 % (0/3) | 0 % (0/3) | 0 % (0/2) | |
| IRM cérébral anormal | 21 % (4/19) Kyste pinéal, Atrophie cérébrale, Hypomyélinisation, Hétérotopie nodulaire périventriculaire |
79 % (11/14) n.d | 0 % (0/3) | 100 % (2/2) Ventriculomégalie |
0 % (0/1) | n.d | |
| Caractéristiques neurologiques | Autres signes neurologiques | n.d | n.d | Ataxie 100 % (3/3) Polyneuropathie périphérique des membres inférieurs : 66 % (2/3) | Tétraplégie spasmodique : 100 % (3/3) Chorée : 100 % (3/3) Hypotonie centrale : 100 % (3/3) | n.d | Hypotonie : 100 % (2/2) |
| Caractéristiques sensorielles | Troubles de l’audition | 18 % (6/34) | 8/18 (44 %) | 100 % (3/3) | 100 % (3/3) | 100 % (2/2) | |
| Anomalies ophtalmologiques | 74 % (20/27) y compris strabisme, colobome, anomalie de Peters, opacité cornéenne | n.d | Cataracte précoce : 100 % (3/3) Strabisme : 66 % (2/3) | n.d | n.d | n.d | |
| Caractéristiques morphologiques | Retard de croissance intra-utérine | 37 % (9/24) | n.d | n.d | n.d | n.d | n.d |
| Défaut de croissance | 40 % (4/10) | 50 % (9/18) | n.d | n.d | n.d | 100 % (2/2) | |
| Dysmorphie faciale | 97 % (44/45) | 89 % (17/19) | 100 % (3/3) | 100 % (3/3) | 66 % (2/3) | 100 % (2/2) | |
| Microcéphalie | 21 % (9/42) | 38 % (6/16) | n.d | 100 % (3/3) | n.d | 100 % (2/2) | |
| Macrocéphalie | 7 % (3/42) | 13 % (2/16) | n.d | 0 % (0/3) | n.d | 0 % (0/2) | |
| Anomalies squelettiques | 61 % (21/34) y compris les anomalies du pouce : 29 % (10/34) | 71 % (10/14) | n.d | n.d | n.d | n.d | |
| Caractéristiques viscérales | Cardiaque | 44 % (15/34) | 59 % (10/17) | n.d | 33 % (1/3) | n.d | n.d |
| Rénales | 50 % (15/30) | 29 % (4/14) | n.d | 33 % (1/3) | n.d | n.d | |
| Génitales | 40 % (12/30) | n.d | n.d | 100 % (3/3) | n.d | n.d | |
| Autres constatations | Pancytopénie congénitale : 2 % (1/45) Fente palatine : 2 % (1/45) | Tumeurs : 11 % (2/18) Craniopharyngiome et neuroblastome Fentes orofaciales : 10 % (2/19) | Malformations du canal semi-circulaire 33 % (1/3) Poils dépigmentés des membres inférieurs 66 % (2/3) | n.d | Troubles du sommeil : 66 % (2/3) | n.d | |
| Symptômes inflammatoires | Engelures | 5 % (2/36) | n.d | n.d | n.d | n.d | n.d |
| Éruptions cutanées urticantes | 3 % (1/36) | n.d | n.d | n.d | n.d | n.d | |
| Uvéite congénitale | 3 % (1/36) | n.d | n.d | n.d | n.d | n.d | |
| Calcifications sous-cutanées | n.d | n.d | 100 % (3/3) | n.d | n.d | n.d | |
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