Description génétique et phénotypique des six protéasomopathies neurodéveloppementales connues à ce jour. Six protéasomopathies neurodéveloppementales résultent de variants perte de fonction dans les sous-unités protéasomales PSMD12, PSMC1, PSMC3 et PSMB1. Bien que ces sous-unités fassent partie du même complexe enzymatique, les phénotypes cliniques qui leur sont associés ne se superposent que partiellement.