Phénotype des souris Ctns^-/- représentant un modèle de cystinose. (A, B) Sections histologiques de rein de souris Ctns^-/- de huit mois. Coupe semi-fine (A) et microscopie électronique (B) montrant des mitochondries géantes et des cristaux de cystine dans des cellules tubulaires proximales. (C, D) Atteinte oculaire des souris Ctns^-/-. (C) Des cristaux de cystine sont observés dans la cornée par lampe à fente. (D) Des taches de dépigmentation sont présentes au niveau de la rétine. (E) Atteinte osseuse des souris Ctns^-/-. Les os des souris Ctns^-/- sont déminéralisés, avec une ostéoporose caractérisée par un amincissement de la diaphyse (selon [34]).