Physiopathologie de la cystinose. La cystinose est une maladie héréditaire monogénique causée par des mutations ou des délétions dans le gène CTNS qui est exprimé de façon ubiquitaire. Ce gène code une protéine lysosomale à sept domaines transmembranaires, un co-transporteur de cystine et de protons. Chez les patients présentant une cystinose, il y a une accumulation de cystine dans tous les tissus, entraînant une maladie multi-systémique.