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Tableau I.
Liste des locus de prédisposition à la DFM identifiés et gènes candidats correspondants. p quantifie la significativité statistique de l’association des SNP ou du gène SLC24A3 à la maladie, mise en évidence par la méthode GWAS ou TWAS.
| Chromosome | Locus (SNP) | Gène candidat | Région | Odds ratio | p | Méthode |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 6 | rs9349379 | PHACTR1 | 3’-UTR, intron | 1,44 | 5 × 10- 15 | GWAS |
| 12 | rs11172113 | LRP1 | Intron | 1,34 | 2 × 10- 10 | GWAS |
| 12 | rs7301566 | LIMA1 et ATF1 | Intergénique | 1,29 | 4 × 10- 9 | GWAS |
| 12 | rs2681492 | ATP2B1 | Intron | 1,43 | 2 × 10- 8 | GWAS |
| 20 | - | SLC24A3 | - | - | 6 × 10- 7 | TWAS |
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