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Tableau I.
Gènes associés aux HC primaires avec dysgénésie thyroïdienne. TSH : thyroid-stimulating hormone ; AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif ; HCDT : dysgénésie thyroïdienne.
| Gène (OMIM) | Phénotype thyroïdien | Mode de transmission | Pathologies associées |
|---|---|---|---|
| TSHR (603372) | Résistance complète ou partielle à la TSH : athyréose apparente, glande en place et hypothyroïdie variable | AD/AR | |
| NKX2-1(600635) | variable | AD | Détresse respiratoire, choréoathétose |
| FOXE1 (602617) | Athyréose, hypoplasie sévère | AR | Fente palatine, atrésie des choanes, cheveux hérissés |
| PAX8 (167415) | variable | AD | Défauts du tractus urogénital |
| NKX2-5 (600584) | Glande en place, hypothyroïdie variable | Inconnu | Malformations cardiaques congénitales |
| GLIS3 (610192) | Glande en place | AR | Diabète néonatal, reins polykystiques, cholestase |
| JAG1 (601920) | Hypoplasie thyroïdienne | AD | Malformations cardiaques, cholestase hépatique |
| NTN1 (601614) | Ectopie thyroïdienne | inconnu | Arthrogrypose |
| BOREALIN (609977) | Ectopie thyroïdienne, hémithyroïde, asymétrie thyroïdienne | AD/AR | |
| TUBB1 (612901) | Variable (Principalement ectopie) | AD | Macroplaquettes et hyperagrégation des plaquettes |
| TRPC4AP (60843) | Hypoplasie thyroïdienne | AD | |
| GBP1 (600411) | HCDT (non décrite) | AD/AR | |
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