Open Access
Tableau I.
Gènes associés aux HC primaires avec dysgénésie thyroïdienne. TSH : thyroid-stimulating hormone ; AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif ; HCDT : dysgénésie thyroïdienne.
| Gène (OMIM) | Phénotype thyroïdien | Mode de transmission | Pathologies associées |
|---|---|---|---|
| TSHR (603372) | Résistance complète ou partielle à la TSH : athyréose apparente, glande en place et hypothyroïdie variable | AD/AR | |
| NKX2-1(600635) | variable | AD | Détresse respiratoire, choréoathétose |
| FOXE1 (602617) | Athyréose, hypoplasie sévère | AR | Fente palatine, atrésie des choanes, cheveux hérissés |
| PAX8 (167415) | variable | AD | Défauts du tractus urogénital |
| NKX2-5 (600584) | Glande en place, hypothyroïdie variable | Inconnu | Malformations cardiaques congénitales |
| GLIS3 (610192) | Glande en place | AR | Diabète néonatal, reins polykystiques, cholestase |
| JAG1 (601920) | Hypoplasie thyroïdienne | AD | Malformations cardiaques, cholestase hépatique |
| NTN1 (601614) | Ectopie thyroïdienne | inconnu | Arthrogrypose |
| BOREALIN (609977) | Ectopie thyroïdienne, hémithyroïde, asymétrie thyroïdienne | AD/AR | |
| TUBB1 (612901) | Variable (Principalement ectopie) | AD | Macroplaquettes et hyperagrégation des plaquettes |
| TRPC4AP (60843) | Hypoplasie thyroïdienne | AD | |
| GBP1 (600411) | HCDT (non décrite) | AD/AR | |
Current usage metrics show cumulative count of Article Views (full-text article views including HTML views, PDF and ePub downloads, according to the available data) and Abstracts Views on Vision4Press platform.
Data correspond to usage on the plateform after 2015. The current usage metrics is available 48-96 hours after online publication and is updated daily on week days.
Initial download of the metrics may take a while.