Synthèse des hormones surrénaliennes et conséquences de la perte d’expression de la 21-hydroxylase sur la production de 17-OH progestérone. A. Plusieurs hormones surrénaliennes sont produites à partir du cholestérol, en particulier, l’aldostérone dans la zone glomérulée, le cortisol dans la zone fasciculée, et la testostérone dans la zone réticulée. L’enzyme 21-hydroxylase (CYP21A2) a un rôle central dans le contrôle de la synthèse du cortisol et de l’aldostérone. Son inactivation plus ou moins complète entraîne (B), entre autres, une baisse de la production du cortisol et de l’aldostérone. Elle induit également une accumulation de la 17-OH progestérone (17-OHP), qui est responsable de l’augmentation de la production des stéroïdes à activité androgénique (Δ 4-androstènedione et testostérone). C’est cette augmentation de 17-OHP qui permet de dépister l’HCS.