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Tableau II.

Caractéristiques des 9 maladies héréditaires du métabolisme dont le dépistage néonatal est effectué (n=2) ou envisagé (n=7) en France. Seule l’incidence de la phénylcétonurie est précisément connue grâce au dépistage néonatal. Pour les huit autres maladies, il s’agit de fréquences estimées, faute d’études épidémiologiques suffisantes en France. AC : acylcarnitines : GM : génétique moléculaire ; CAO : chromatographie des acides organiques ; CAA : chromatographie des acides aminés ; MTP : protéine trifonctionnelle mitochondriale ; NTBC : 2-(2-nitro-4-trifluorométhylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione ; TCL : triglycérides à chaînes longues ; TCM : triglycérides à chaînes moyennes.

Maladie Incidence Marqueur primaire Examens de confirmation Principales thérapeutiques Efficacité du traitement
Phénylcétonurie (PCU) 1/16 000 Phénylalanine CAA sang
GM Régime hypoprotidique
Saproptérine, si forme BH4-sensible
Enzymothérapie +++
Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD) 1/15 000 - 1/20 000 C8
(octanoylcarnitine) Profil sanguin des AC
CAO urinaire
GM Limitation du jeûne
Prévention des décompensations
Carnitine +++
Leucinose (MSUD) 1/100 000-1/200 000 Leucine CAA sang
GM Régime hypoprotidique
Transplantation hépatique ++
Homocystinurie classique (HCY) 1/100 000-1/300 000 Méthionine Homocystéine totale
CAA sang
GM Pyridoxine, si forme B6-sensiblle
Régime hypoprotidique
Bétaïne +++
Tyrosinémie de type 1 (TYR-1) 1/100 000-1/150 000 Tyrosine Succinylacétone
GM NTBC
Régime hypoprotidique
Transplantation hépatique ++
Acidurie glutarique de type 1 (GA-1) 1/100 000-1/150 000 C5DC
(glutarylcarnitine) Profil sanguin des AC
CAO urinaire
GM Régime hypoprotidique
Prévention des décompensations
Carnitine ++
Acidurie isovalérique (AIV) 1/100 000-1/150 000 C5
(isovalérylcarnitine) Profil sanguin des AC
CAO urinaire
GM Régime hypoprotidique
Prévention des décompensations
Carnitine +++
Déficit en déshydrogénase des 3-hydryacyl-CoA à chaîne longue (LCHAD et MTP) 1/100 000-1/200 000 C16OH
(3OH-palmitoylcarnitine) Profil sanguin des AC
CAO urinaire
GM Régime pauvre en TCL
Supplémentation en TCM
CarnitineTriheptanoïne en cours d’évaluation +
Déficit du transporteur de la carnitine (CUD) 1/200 000-1/300 000 C0
(carnitine) Carnitine dans le sang et les urines
GM Carnitine +++

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