Tableau II.
Caractéristiques des 9 maladies héréditaires du métabolisme dont le dépistage néonatal est effectué (n=2) ou envisagé (n=7) en France. Seule l’incidence de la phénylcétonurie est précisément connue grâce au dépistage néonatal. Pour les huit autres maladies, il s’agit de fréquences estimées, faute d’études épidémiologiques suffisantes en France. AC : acylcarnitines : GM : génétique moléculaire ; CAO : chromatographie des acides organiques ; CAA : chromatographie des acides aminés ; MTP : protéine trifonctionnelle mitochondriale ; NTBC : 2-(2-nitro-4-trifluorométhylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione ; TCL : triglycérides à chaînes longues ; TCM : triglycérides à chaînes moyennes.
| Maladie | Incidence | Marqueur primaire | Examens de confirmation | Principales thérapeutiques | Efficacité du traitement |
|---|---|---|---|---|---|
| Phénylcétonurie (PCU) | 1/16 000 | Phénylalanine | CAA sang GM | Régime hypoprotidique Saproptérine, si forme BH4-sensible Enzymothérapie | +++ |
| Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD) | 1/15 000 - 1/20 000 | C8 (octanoylcarnitine) | Profil sanguin des AC CAO urinaire GM | Limitation du jeûne Prévention des décompensations Carnitine | +++ |
| Leucinose (MSUD) | 1/100 000-1/200 000 | Leucine | CAA sang GM | Régime hypoprotidique Transplantation hépatique | ++ |
| Homocystinurie classique (HCY) | 1/100 000-1/300 000 | Méthionine | Homocystéine totale CAA sang GM | Pyridoxine, si forme B6-sensiblle Régime hypoprotidique Bétaïne | +++ |
| Tyrosinémie de type 1 (TYR-1) | 1/100 000-1/150 000 | Tyrosine | Succinylacétone GM | NTBC Régime hypoprotidique Transplantation hépatique | ++ |
| Acidurie glutarique de type 1 (GA-1) | 1/100 000-1/150 000 | C5DC (glutarylcarnitine) | Profil sanguin des AC CAO urinaire GM | Régime hypoprotidique Prévention des décompensations Carnitine | ++ |
| Acidurie isovalérique (AIV) | 1/100 000-1/150 000 | C5 (isovalérylcarnitine) | Profil sanguin des AC CAO urinaire GM | Régime hypoprotidique Prévention des décompensations Carnitine | +++ |
| Déficit en déshydrogénase des 3-hydryacyl-CoA à chaîne longue (LCHAD et MTP) | 1/100 000-1/200 000 | C16OH (3OH-palmitoylcarnitine) | Profil sanguin des AC CAO urinaire GM | Régime pauvre en TCL Supplémentation en TCM CarnitineTriheptanoïne en cours d’évaluation | + |
| Déficit du transporteur de la carnitine (CUD) | 1/200 000-1/300 000 | C0 (carnitine) | Carnitine dans le sang et les urines GM | Carnitine | +++ |
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