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Figure 2.

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Schéma organisationnel français du dépistage du déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD). Le sang total prélevé sur papier buvard trois jours après la naissance (J3) est adressé par la maternité au Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) dont elle dépend. Un 1er dosage de C8-acylcarnitine est effectué. Si le premier seuil (seuil de re-test) est dépassé, un 2e dosage est effectué en y associant un dosage de C10-acylcarnitine permettant le calcul du rapport C8-AC/C10-AC. Lorsque ce deuxième dosage de C8-acylcarnitine dépasse la valeur du deuxième seuil (seuil d’action), les résultats sont communiqués au médecin référent du centre de prise en charge dont dépend le nouveau-né (selon le domicile parental). L’enfant est alors convoqué dans les 24 heures pour confirmer ou infirmer le diagnostic. C8 : acylcarnitine à 8 carbones (octanoylcarnitine) ; C10 : acylcarnitine à 10 carbones (décanoylcarnitine).

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