Tableau II.
Performance de l’algorithme du DNN français de la mucoviscidose (MV). *Se réfère aux enfants dépistés positifs et adressés à un centre de ressources et de compétence de la mucoviscidose (CRCM), chez lesquels le médecin spécialiste ne peut pas conclure définitivement, le test de la sueur (TS) ou le résultat de l’analyse des mutations du gène CFTR n’étant pas disponibles. NA : non applicable ; ND : non déterminé ; ECFC : European Cystic Fibrosis Society.
| Paramètres | Période de2002 à 2014 | Période de2015 à 2017 | Recommandations de l’ECFS [13, 17] |
|---|---|---|---|
| % de nouveau-nés dépistés positifs (TIR) au jour 3 | 0,54 % | 0,50 % | < 0,50 % |
| Valeur prédictive positive | 16 % | 34 % | > 30 % |
| Sensibilité | 95 % | 95 % | > 95 % |
| Délai entre le test de la sueur et le résultat donné à la famille | Même jour | Même jour | |
| Âge de la première consultation au centre spécialisé en MV | < 35 jours (53 %) > 56 jours (12 %) | ND | 35 jours et pas plus tard que 58 jours |
| % faux négatifs | 5,0 % | ND | NA |
| Ratio MV : diagnostic non conclu | 6,3:1 | 9,0:1 | NA |
| Taux de détection de mutations par l’analyse génétique complète | 99,8 % | NA | |
| Acceptation du DNN par les parents (échantillon de sang) | 99,99 % | ND | NA |
| Pourcentage de réalisation du test de la sueur | > 95,5 % | ND | NA |
| Pourcentage de cas de diagnostic en attente* | < 0,5 % | ND | NA |
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