Tableau I.

Liste des 29 mutations détectées par le kit CF30v2 Elucigene®. Les mutations sont indiquées sous le nom usuel et, entre parenthèses, selon la nomenclature de la Human Genome Variation Society (HGVS). (La mutation R117H (c.350G>A, p.Arg117His) a été supprimée en 2015). c. correspond à la mutation du gène ; p. correspond à l’altération de la protéine. Ainsi, par exemple, « c.1521_1523del, p.Phe508del » signifie la délétion des nucléotides 1521 à 1523 dans le gène CFTR, la perte de ce codon conduisant à l’absence de la phénylalanine en position 508 dans la séquence de la protéine. De même, « c.3909C>G, p.Asn1303Lys » correspond au remplacement de la cytosine 3909 du gène CFTR par une guanine avec, pour conséquence, le remplacement de l’aspartate en position 1303 par une lysine dans la séquence de la protéine. Y1092X correspond à p.Tyr1092*, où X ou * désigne la fin de la séquence de la protéine mutée en raison de l’introduction, par la mutation, d’un codon stop prématuré.