Défauts de localisation et de fonction de la protéine CDC42 portant la mutation Arg186Cys. À gauche : dans une cellule normale, CDC42 est localisée principalement dans le cytosol et à la membrane plasmique. À droite : chez le patient porteur de la mutation CDC42 Arg186Cys, la protéine est majoritairement retenue dans l’appareil de Golgi. Cela aboutit à une inhibition de la polymérisation des filaments d’actine et à une hyperactivation de la voie de signalisation de NF-kB responsable d’une sécrétion accrue de cytokines pro-inflammatoires telles que l’IL-1b et l’IL-18.