Illustration des maladies et mécanismes moléculaires associés au variant génétique rs9349379. L’allèle A du variant rs9349379 semble associé à une plus grande expression (flèche bleue) du gène PHACTR1 (phosphatase and actin regulator 1), situé en aval du variant, et à une plus faible expression (flèche-arrêt rouge) du gène EDN1 (endothelin-1), situé en amont du variant. Ces mécanismes, peut-être associés à d’autres non encore connus, mènent à un risque réduit d’infarctus du myocarde, et à des risques augmentés de DFM (dysplasie fibromusculaire), CeAD (dissection des artères cervicales) ou SCAD (dissection spontanée de l’artère coronaire).