Tableau I.
Résultats. Tableau récapitulatif des données collectées. CMD : cardiomyopathie ; DI : déficience intellectuelle ; DPN : diagnostic prénatal ; ex : exon ; FE : fraction d’éjection ; OAP : œdème aigu du poumon ; SAOS : syndrome apnée obstructif du sommeil ; Sd : syndrome ; TSA : troubles des apprentissages ; VG : ventricule gauche ; VNI : ventilation non invasive.
| N° | Âge aux premiers signes | Âge à la première consultation | Âge de perte de la marche | Âge de décès | Mutation | Transmission | Cœur | EFR | Cognitif |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 16 | 20 | Exon cryptique | De novo | normal | Sd restrictif, VNI | DI | |
| 2 | 4 | DPN | non | Codon stop ex 33 | maternelle | normal | normal | normal | |
| 3 | 1 | 1 | non | Mutation ponctuelle ex 70 | maternelle | normal | impossible | DI, THADA | |
| 4 | 3 | 10.5 | 13 | Codon stop ex 31 | maternelle | normal | Sd restrictif | TSA | |
| 5 | 3 | 6 | 11 | Codon stop ex 31 | maternelle | normal | normal | TSA | |
| 6 | 3 | 3.5 | non | Insertion d’une base ex 45 | maternelle | normal | normal | TSA | |
| 7 | 3 | 3 | 10 | Délétion ex 40 | De novo | normal | normal | normal | |
| 8 | 3 | 5 | 9 | Codon stop ex 17 | De novo | VG dilaté FE 60 % | normal | TSA | |
| 9 | 1.5 | 8 | 13 | Codon stop ex 44 | De novo | normal | Sd restrictif modéré | normal | |
| 10 | 3 | 5 | non | Insertion d’une base ex 3 | De novo | normal | normal | normal | |
| 11 | 3 | 9.3 | non | Insertion hors phase ex 60 | maternelle | normal | normal | DI | |
| 12 | 3 | 5.9 | non | Insertion hors phase ex 60 | maternelle | normal | impossible | TSA | |
| 13 | 3 | 4 | non | 16 | Codon stop ex 33 | maternelle | CMD, troubles du rythme | normal | normal |
| 14 | 4 | 6 | 7 | 18 | Délétion ex 58 | maternelle | FE 45 % | Sd restrictif, VNI | TSA |
| 15 | 4 | 6 | 14 | 33 | Délétion ex 48 à 50 | De novo | normal | Sd restricitf, VNI | normal |
| 16 | 3 | 7 | 8 | 19 | Délétion ex 45 à 52 | De novo | CMD sévère, FE 30 % | Sd restrictif, VNI | TSA |
| 17 | 1.5 | 6 | 10 | 12 | Délétion ex 3 à 30 | maternelle | normal | Sd restrictif | DI |
| 18 | 3 | 11 | non | 14 | Codon stop ex 51 | maternelle | VG dilaté, OAP | SAOS, sd restrictif VNI | DI |
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