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Tableau I

Les syndromes d’Usher : phénotypes, gènes et protéines associés. Comparaison des phénotypes liés à l’atteinte cochléaire, à l’atteinte vestibulaire, et à la rétinite pigmentaire dans chaque type clinique du syndrome d’Usher (types 1, 2 et 3). Les gènes et protéines impliqués sont listés, et la fonction et la localisation de ces protéines sont détaillées.

Surdité Phénotype Atteinte vestibulaire Rétinite pigmentaire Locus Gène Protéine Fonction Localisation
Usher de type 1 Congénitale profonde Aréflexie vestibulaire bilatérale congénitale Début prépubertaire USH1B MYO7A myosine VIIa Protéine motrice : transport des autres protéines USH le long des filaments d’actine du stéréocil Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical Plaque cuticulaire
USH1C USH1C harmonine Protéine d’échafaudage : lien entre les protéines du lien apical et le cytosquelette d’actine Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical
USH1D CDH23 cadhérine 23 Protéine d’adhérence intercellulaire constitutive du lien apical Partie supérieure du lien apical
USH1F PCDH15 protocadhérine 15 Protéine d’adhérence intercellulaire constitutive du lien apical Partie inférieure du lien apical
USH1G USH1G Sans Protéine d’échafaudage : lien entre les protéines du lien apical et le cytosquelette d’actine Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical
USH1J CIB2 CIB2 Protéine de liaison au Ca2+ et à l’intégrine Autour de l’extrémité intracellulaire du lien apical

Usher de type 2 Congénitale moyenne à sévère, d’évolution progressive Normal Début postpubertaire USH2A USH2A ushérine Protéine d’adhérence intercellulaire impliquée dans le lien basal des stéréocils Expression transitoire à la base du stéréocil durant le développement embryonnaire
USH2C GPR98 VGLR1 Protéine G couplée au récepteur impliquée dans le lien basal
USH2D WHRN whirline Élongation du stéréocil Extrémité supérieure du stéréocil

Usher de type 3 Postlinguale, moyenne d’évolution progressive Variable Variable USH3A CLRN1 clarine-1 Protéine transmembranaire d’interaction impliquée dans l’activité de mécano-transduction et la localisation des composants synaptiques Apex des stéréocils Base des cellules ciliées (synapse)

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