Tableau III.
Dépistage néonatal de la drépanocytose entre le 15 février et le 31 mai 2017 étendu à tous les nouveau-nés dans la région parisienne. AS : hétérozygote pour la mutation S du gène codant la bêta-globine. AC : hétérozygote pour la mutation C du gêne de la bêta-globine; SS : homozygote pour la mutation S codant la bêta-globine; SC : porteur des mutations S et C à l’état hétérozygote composite de la bêta-globine; Sβthal : porteur des mutations S et βthalassémique à l’état hétérozygote composite de la bêta-globine.
| Population ciblée | Population non ciblée | Total | |
|---|---|---|---|
| Nombre de nouveau-nés testés (pourcentage) | 31 405 (65 %) | 16 778 (~35 %) | 48 143 |
| Nombre de nouveau-nés porteurs AS/AC (fréquence) | 1588 (5 %) | 155 (~1%) | 1 738 (~4 %) |
| Nombre de nouveau-nés SS, SC, Sβthal (prévalence) | 61 (1/515) | 5 (1/3 355) | 66 (1/730) |
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