Figure 4.
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Conséquences des altérations d’épissage au niveau germinal et au niveau somatique. A. Effet de la mutation du gène SMN2 (survival of motor neuron 2) : amyotrophie spinale. (M) : mutation. B. Effet de l’altération de l’assemblage correct du splicéosome : rétinite pigmentaire. C. Mutations du proto-oncogène MET : activation d’un signal oncogénique. D. Mutations du gène SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1) : syndromes myélodysplasiques, mélanome uvéal. NMD : nonsense mediated mRNA decay.
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