Modélisation de l’anomalie structurelle des synapses chez les patients MCCDI. Chez les patients MCCDI, la diminution du nombre de clusters de récepteurs au GABA_A au niveau post-synaptique conduit au démantèlement partiel du réseau de géphyrine tapissant la paroi de la membrane, sans affecter la membrane pré-synaptique, entraînant vraisemblablement un déséquilibre entre neurotransmission excitatrice et inhibitrice. MCCDI : mégalencéphalie/corps calleux/déficience intellectuelle ; GABA : acide gamma-aminobutyrique ; vGAT : transporteur vésiculaire du GABA ; GABA_ARα2 : sous-unité α2 du récepteur du GABA_A.