Tableau I.
Différents types génétiques de SPW. * Attention, si le résultat de la FISH, utilisée en première intention est négatif, il faut poursuivre les investigations par une étude de la méthylation de SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N) afin d’éviter un « faux négatif ». ** Le caryotype de l’enfant et des parents reste nécessaire pour analyser la morphologie des chromosomes 15 et mettre en évidence de rares remaniements complexes (translocations ou inversions héritées). QMPSF : quantitative multiplex PCR of short fragments ; MLPA : multiplex ligation-dependent probe amplification ; IC : imprinting center (centre de l’empreinte).
| Type génétique | Fréquence | Méthode | Précautions | Transmission/risque de récurrence |
|---|---|---|---|---|
| Délétion chromosome paternel | 60 %-65 % | Méthylation | Si FISH négatif, poursuivre l’analyse génétique (méthylation) | NON/pas supérieur à celui de la population générale |
| FISH (SNRPN)* | ||||
| QMPSF/MLPA | ||||
| Type 1 | 30 % | Typage de la délétion par | Laboratoires spécialisés nécessaires | |
| Type 2 | 60 % | QMPSF/MLPA | ||
| Atypiques | 10 % | CGH array | ||
| Disomie unimaternelle | 33-35 % | Méthylation | Étude des 2 parents nécessaire | NON/pas supérieur à celui de la population générale |
| Actuellement ↑ (du fait de l’âge maternel) | Analyse de liaison (étude de la ségrégation de marqueurs) | |||
| Dérèglement du centre de l’empreinte (IC) | 2-5 % | OUI/NON | ||
| Délétion de l’IC | 30 % (1-2 % du total) | Méthylation MLPA/QMPSF CGH array | OUI/si délétion, IC présente chez le père, récurrence 50 % | |
| Épimutation primaire (épigénétique) | 70 % (2-3 % du total) | Aucune (diagnostic d’élimination) | NON/pas supérieur à celui de la population générale | |
| Translocation, ou rares remaniements (marqueurs, inversions…) impliquant la région 15q11q12 | < 1 % | Caryotype** Méthylation (négative pour certaines translocations) | OUI/variable selon l’anomalie (peut atteindre 10 % si translocation, et impliquer d’autres chromosomes) | |
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