Tableau I.
Mutations somatiques et constitutionnelles dans les adénomes produisant de l’aldostérone et l’hyperaldostéronisme familial. *Bien que le FH-I n’ait pas été discuté dans le texte, cette forme d’hyperaldostéronisme familial a été ajoutée au tableau pour des raisons d’exhaustivité. Le FH-I est dû à la formation d’un gène chimérique entre CYP11B1 (codant la 11β hydroxylase) et CYP11B2 (codant l’adostérone synthase). Ainsi l’activité de l’aldostérone synthase est placé sous le contrôle des régions régulatrice de la 11β hydroxylase et la production d’aldostérone est donc contrôlée par l’ACTH (adrenocorticotrophic hormone) et non pas par le système rénine-angiotensine et le potassium.
| Gène | Protéine | Fréquence des mutations somatiques dans l’APA | Présence des mutations dans l’HAP familial |
|---|---|---|---|
| KCNJ5 | Canal potassique GIRK4 | 38 % | FH3 (sévérité selon le type de mutation) |
| CACNA1D | Sous-unité α1 (Cav1.3) du canal Ca2+ de type L | 9,3 % | Mutations constitutionnelles de novo dans l’HAP avec syndrome neurologique complexe |
| ATP1A1 | Sous-unité α1 de la Na+, K+-ATPase | 5,3 % | Non |
| ATP2B3 | Pompe calcique PMCA3 | 1,7 % | Non |
| CYP11B1/B2* | 11β hydroxylase et aldostérone synthase | FH1 | |
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