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Tableau I.

Gènes responsables de formes de surdité à transmission autosomique récessive (A), autosomique dominante (B), liée au chromosome X (C), et mitochondriale (D). Les formes de surdité dont les cibles primaires sont les cellules sensorielles auditives sont indiquées en rouge ; celles dont les cibles primaires sont les cellules de soutien sont indiquées en bleu. Les autres formes de surdité, dont les cibles cellulaires sont différentes ou inconnues, sont indiquées en noir.

A. Formes de surdité à transmission autosomique récessive
Surdités Gènes Protéines N° OMIM
DFNBi VEZT Vézatine -
DFNB1 GJB2 Connexine 26 604418
DFNB2 MYO7A Myosine VIIA 276903
DFNB1a GJB6 Connexine 30 604418
DFNB2b GJB3 Connexine 31 604418
DFNB3 MYO15 Myosine XV 602666
DFNB4 PDS/SLC26A4 Pendrine 605646
DFNB6 TMIE Transmembrane inner ear expressed 607237
DFNB7/DFNB11 TMC1 Canal sodique 606706
DFNB8/10 TMPRSS3 Protéase 605511
DFNB9 OTOF Otoferline 603681
DFNB12 CDH23 Cadhérine 23 602092
DFNB15/DFNB72/DFNB95 GIPC3 Protéine GIPC 608792
DFNB16 STRC Stéréociline 606440
DFNB18 USH1C Harmonine 605242
DFNB21 TECTA Alpha-tectorine 602574
DFNB22 Otoancorin Otoancorine 607038
DFNB23 Protocadhérine 15 605514
DFNB24 RDX Radixine 179410
DFNB25 GRXCR1 Glutaredoxin cys-rich 1 613283
DFNB28 TRIOBP Trio/F-actin-binding protein 609761
DFNB29 CLD14 Claudine 14 605608
DFNB30 MYO3A Myosine IIIA 606808
DFNB31 WHRN Whirline 607928
DFNB35 ESRRB estrogen-related receptor-alpha 602167
DFNB36 ESP Espine 606351
DFNB37 MYO6 Myosine VI 600970
DFNB39 HGF Hepatocyte growth factor 142409
DFNB42 ILDR1 Immunoglobulin-like receptor 609739
DFNB48 CIB2 Calcium- and integrin-binding protein 2 605564
DFNB49 TRIC Tricelluline 610572
DFNB53 COL11A2 Collagène XIA2 120290
DFNB59 PJVK Pejvakine 610219
DFNA61 SLC26A5 Prestine 604943
DFNB63 LRTOMT Méthyl transférase 612414
DFNB66/67 TMHS Tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia 609427
DFNB74 MSRB3 Méthionine sulfoxide réductase b3 613719
DFNB77 LOXHD1 Lipoxygenase homology domain-containing 1 613072
DFNB79 TPRN Taperine 613354
DFNB82 GPSM2 G protein signaling modulator 2 609245
DFNB84 PTPRQ Protein-tyrosine phosphatase, receptor-type 603317
DFNB91 SERPINB6 Intracellular protease inhibitor 173321
B. Formes de surdité à transmission autosomique dominante
Surdités Gènes Protéines N° OMIM
DFNAi MYO1C Myosine Ic 606538
DFNA1 DIAPH1 Diaphanous 1 602121
DFNA2 KCNQ4 Canal potassique 603537
DFNA3 GJB2 Connexine 26 121011
DFNA2b GJB3 Connexine 31 604418
DFNA3b GJB6 Connexine 30 604418
DFNA4 MYH14 Myosine IIC 608568
DFNA5 DFNA5 ? 608798
DFNA6/14/38 WFS1 Wolframine 606201
DFNA8/DFNA12 TECTA Alpha-tectorine 60257
DFNA9 COCH Cochline 603196
DFNA10 EYA4 Facteur de transcription 603550
DFNA11 MYO7A Myosine VIIa 276903
DFNA13 COL11A2 Collagène XIa2 120290
DFNA15 POU4F3 Facteur de transcription 602460
DFNA17 MYH9 Myosin heavy chain 9 160775
DFNA20/26 ACTG1 Gamma-actine 102560
DFNA22 MYO6 Myosine VI 600970
DFNA25 SLC7A4 Transporteur
du glutamate 607557
DFNA28 GRHL2, TFCP2L3 Facteur de transcription 608576
DFNA36 TMC Canal sodique 606706
DFNA44 CCDC50 Contactine 611051
DFNA48 MYO1A Myosine Ia 601478
DFNA50 MITN96 Micro-ARN 611606
DFNA51 TJP2 Protéine des jonctions serrées 607709
DFNAi CRYM Micro-cristalline 123740
DFNA64 SMAC/DIABLO Activateur de caspase 605219
C. Formes de surdité liées au chromosome X
Surdités Gènes N° OMIM
DFN2 PRPS1 311850
DFN3 POU3F4 300039
DFN6 SMPX 300226
D. Formes de surdité mitochondriales
Surdités Gènes N° OMIM
MTRNR 12S 561000
MTTS1 tRNA Ser 590080

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