La chromatine et les éléments régulateurs. La chromatine, un complexe nucléoprotéique responsable du compactage de l’ADN, possède plusieurs niveaux d’organisation structurale [3, 4]. Le premier niveau est le nucléosome, formé de l’enroulement de l’ADN autour de l’octamère d’histones, constitué de deux molécules de chacune des histones H2A, H2B, H3 et H4. Les queues amino-terminales des histones, surgissant à l’extérieur du nucléosome, sont sujettes à plusieurs modifications post-traductionnelles, notamment la méthylation (me) et l’acétylation (ac), prenant place, entre autres, sur les résidus lysine (K). Des complexes protéiques possédant une activité enzymatique sont chargés d’ajouter ou d’enlever ces modifications. Ces changements épigénétiques influencent le niveau de compaction de la chromatine et/ou le recrutement d’autres protéines ce qui, en contrôlant temporellement l’accessibilité pour la liaison des facteurs de transcription (TF) aux éléments régulateurs (le promoteur et les enhancers), permet une régulation fine de l’expression génique. Le promoteur est situé autour du site d’initiation de la transcription (SIT) et fournit, entre autres, les indications à l’assemblage du complexe de pré-initiation de la transcription et de l’ARN polymérase II (Pol II). Les enhancers, contenant des sites de liaison pour les facteurs de transcription, sont souvent situés à plusieurs milliers de paires de bases du promoteur, et peuvent activer la transcription de façon indépendante de leur localisation ou orientation vis-à-vis du gène régulé. Les éléments régulateurs possèdent une signature chromatinienne unique permettant de les identifier. Ainsi, H3K4me1/me2 définit les enhancers et H3K4me3 les promoteurs, alors que la présence combinée de ces marques avec H3K27ac révèle leur activité.