Nombre de variants fréquents et rares dans l’exome humain. Le nombre total de variants fréquents (A) et rares (B) trouvés par séquençage des exomes est exprimé par nucléotide d’ADN et représenté en fonction du nombre d’échantillons séquencés (chacun provenant d’un individu différent). On voit que le total des variants fréquents (allèle mineur à plus de 5 %) plafonne très vite, alors que celui des variants rares (allèle mineur à moins de 0,5 %) continue d’augmenter (graphique redessiné à partir de la figure 12 du supplément de l’article de Tennessen et al. [8]. Le trait rouge indique la médiane des valeurs observées).