A. Mécanisme d’action des récepteurs NOTCH. La fixation du ligand au récepteur NOTCH entraîne son clivage en amont du domaine transmembranaire. La partie intracellulaire clivée migre dans le noyau de la cellule où elle régule l’activité transcriptionnelle de nombreux gènes. EGF-like : epidermal growth factor like; DTM : domaine transmembranaire; DAN : domaine d’adressage nucléaire ; ANK : motif ankyrine ; PEST : domaine PEST. B. Localisation des mutations des récepteurs NOTCH en pathologie humaine.